Οι Îγκυες θα Îχουν σÏντομα στη διάθεσή τους Îνα νÎο ασφαλÎστεÏο τεστ αίματος, το οποίο, χωÏίς κάποια επεμβατική τεχνική που ενÎχει κινδÏνους, θα Ï€ÏοβλÎπει αν το ÎμβÏυο είναι πιθανό να αναπτÏξει το σÏνδÏομο Îτάουν.
Οι εÏευνητÎÏ‚, με επικεφαλής τον Φίλιππο Πατσαλή του ΙνστιτοÏτου ÎευÏολογίας και Γενετικής της ΚÏÏ€Ïου, που δημοσίευσαν τη σχετική μελÎτη στο πεÏιοδικό "Nature Genetics", σÏμφωνα με το Ï€ÏακτοÏείο Î¡ÏŒÎ¹Ï„ÎµÏ ÎºÎ±Î¹ το "Science", ανÎπτυξαν μια μÎθοδο ανάλυσης του DNA, που εντοπίζει στο αίμα τις γενετικÎÏ‚ διαφοÏÎÏ‚ Î¼ÎµÏ„Î±Î¾Ï Ï„Î·Ï‚ εγκÏου μητÎÏας και του εμβÏÏου, Ï€ÏοβλÎποντας με ακÏίβεια αν το μωÏÏŒ κινδυνεÏει από τη συγκεκÏιμÎνη πάθηση.
Ήδη Îχουν γίνει επιτυχείς δοκιμÎÏ‚ με ακÏίβεια 100% σε 40 εγκÏους και Ï€ÏογÏαμματίζεται πλÎον μια μεγαλÏτεÏη κλινική δοκιμή με πεÏίπου 1.000 εγκÏους. Αν όλα πάνε καλά, η νÎα εξÎταση μποÏεί να εφαÏμοστεί σε δÏο πεÏίπου χÏόνια, σÏμφωνα με τον Πατσαλή.
Το σÏνδÏομο Îτάουν είναι η πιο συνηθισμÎνη γενετική αιτία νοητικής καθυστÎÏησης, εμφανιζόμενο σε πεÏίπου μία στις 700 γεννήσεις παγκοσμίως. Το σÏνδÏομο εμφανίζεται όταν το ÎμβÏυο Îχει Ï„Ïία αντίγÏαφα (αντί για δÏο) του χÏωμοσώματος 21. Ο κίνδυνος μεγαλώνει για μια γυναίκα, όσο μεγαλÏτεÏη μÎνει Îγκυος. Έτσι, σε μια 40χÏονη, ο κίνδυνος για σÏνδÏομο Îτάουν είναι 16 φοÏÎÏ‚ μεγαλÏτεÏος σε σχÎση με μια 25χÏονη.
ΣήμεÏα, οι γιατÏοί κάνουν αμνιοκÎντηση κατά την 15η ή 16η εβδομάδα της κÏησης, παίÏνοντας με βελόνα αμνιακό υγÏÏŒ για Îλεγχο, μια διαδικασία που ενÎχει Îνα μικÏÏŒ κίνδυνο για την αποβολή του εμβÏÏου (1% Îως 2%). Με τη νÎα μÎθοδο, σÏμφωνα με τον Πατσαλή, λαμβάνεται αίμα από την μητÎÏα Î¼ÎµÏ„Î±Î¾Ï Ï„Î·Ï‚ 11ης και 13ης εβδομάδας της κÏησης και ανιχνεÏεται γενετικά -μÎσω ανάλυσης του μητÏÎ¹ÎºÎ¿Ï Î±Î¯Î¼Î±Ï„Î¿Ï‚- η τυχόν ÏπαÏξη Ï€Ïόσθετου αντιγÏάφου του χÏωμοσώματος 21 στο ÎμβÏυο.
Στην ÎÏευνα συμμετείχαν η Ευδοκία Τσαλίκη από το τμήμα κυτταÏικής γενετικής και μοÏιακής βιολογίας του νοσοκομείου "ΜητÎÏα" Αθηνών και το Τμήμα Βιολογίας του πανεπιστημίου Αθηνών, καθώς και η ΒοÏλα ΒελισσαÏίου, επίσης από το "ΜητÎÏα".
Πηγή: Express.gr
Οι εÏευνητÎÏ‚, με επικεφαλής τον Φίλιππο Πατσαλή του ΙνστιτοÏτου ÎευÏολογίας και Γενετικής της ΚÏÏ€Ïου, που δημοσίευσαν τη σχετική μελÎτη στο πεÏιοδικό "Nature Genetics", σÏμφωνα με το Ï€ÏακτοÏείο Î¡ÏŒÎ¹Ï„ÎµÏ ÎºÎ±Î¹ το "Science", ανÎπτυξαν μια μÎθοδο ανάλυσης του DNA, που εντοπίζει στο αίμα τις γενετικÎÏ‚ διαφοÏÎÏ‚ Î¼ÎµÏ„Î±Î¾Ï Ï„Î·Ï‚ εγκÏου μητÎÏας και του εμβÏÏου, Ï€ÏοβλÎποντας με ακÏίβεια αν το μωÏÏŒ κινδυνεÏει από τη συγκεκÏιμÎνη πάθηση.
Ήδη Îχουν γίνει επιτυχείς δοκιμÎÏ‚ με ακÏίβεια 100% σε 40 εγκÏους και Ï€ÏογÏαμματίζεται πλÎον μια μεγαλÏτεÏη κλινική δοκιμή με πεÏίπου 1.000 εγκÏους. Αν όλα πάνε καλά, η νÎα εξÎταση μποÏεί να εφαÏμοστεί σε δÏο πεÏίπου χÏόνια, σÏμφωνα με τον Πατσαλή.
Το σÏνδÏομο Îτάουν είναι η πιο συνηθισμÎνη γενετική αιτία νοητικής καθυστÎÏησης, εμφανιζόμενο σε πεÏίπου μία στις 700 γεννήσεις παγκοσμίως. Το σÏνδÏομο εμφανίζεται όταν το ÎμβÏυο Îχει Ï„Ïία αντίγÏαφα (αντί για δÏο) του χÏωμοσώματος 21. Ο κίνδυνος μεγαλώνει για μια γυναίκα, όσο μεγαλÏτεÏη μÎνει Îγκυος. Έτσι, σε μια 40χÏονη, ο κίνδυνος για σÏνδÏομο Îτάουν είναι 16 φοÏÎÏ‚ μεγαλÏτεÏος σε σχÎση με μια 25χÏονη.
ΣήμεÏα, οι γιατÏοί κάνουν αμνιοκÎντηση κατά την 15η ή 16η εβδομάδα της κÏησης, παίÏνοντας με βελόνα αμνιακό υγÏÏŒ για Îλεγχο, μια διαδικασία που ενÎχει Îνα μικÏÏŒ κίνδυνο για την αποβολή του εμβÏÏου (1% Îως 2%). Με τη νÎα μÎθοδο, σÏμφωνα με τον Πατσαλή, λαμβάνεται αίμα από την μητÎÏα Î¼ÎµÏ„Î±Î¾Ï Ï„Î·Ï‚ 11ης και 13ης εβδομάδας της κÏησης και ανιχνεÏεται γενετικά -μÎσω ανάλυσης του μητÏÎ¹ÎºÎ¿Ï Î±Î¯Î¼Î±Ï„Î¿Ï‚- η τυχόν ÏπαÏξη Ï€Ïόσθετου αντιγÏάφου του χÏωμοσώματος 21 στο ÎμβÏυο.
Στην ÎÏευνα συμμετείχαν η Ευδοκία Τσαλίκη από το τμήμα κυτταÏικής γενετικής και μοÏιακής βιολογίας του νοσοκομείου "ΜητÎÏα" Αθηνών και το Τμήμα Βιολογίας του πανεπιστημίου Αθηνών, καθώς και η ΒοÏλα ΒελισσαÏίου, επίσης από το "ΜητÎÏα".
Πηγή: Express.gr

































