Νέα μέθοδος προεμφυτευματικής διάγνωσης μηδενίζει την πιθανότητα γέννησης παιδιών με γενετικές ανωμαλίες

Απολύτως υγιή παιδιά μπορούν πλέον να αποκτήσουν τα ζευγάρια που έχουν αυξημένη πιθανότητα να κληροδοτήσουν στους απογόνους κάποια γενετική ασθένεια. Αυτό είναι εφικτό χάρη σε μία νέα μέθοδο προεμφυτευματικής διάγνωσης που εφαρμόζεται εδώ και λίγο καιρό και στην Ελλάδα, στη Αθήνα και Θεσσαλονίκη. Η μέθοδος αυτή ονομάζεται "Προεμφυτευτική Διάγνωση με μικροσυστοιχίες DNA", γίνεται σε συνδυασμό με εξωσωματική γονιμοποίηση και αφορά τον γενετικό έλεγχο των εμβρύων πριν την εμφύτευσή τους.

Όπως εξηγεί ο καθηγητής μαιευτικής - γυναικολογίας στο ΑΠΘ, Νικόλαος Πράπας, που εδώ και τρεις μήνες εφαρμόζει τη νέα μέθοδο στο ιατρικό κέντρο Ιάκεντρο, πριν γίνει η εμφύτευση του εμβρύου, που έχει δημιουργηθεί με εξωσωματική, ελέγχονται και τα 24 ζεύγη χρωμοσωμάτων και έτσι μηδενίζεται η πιθανότητα να γεννηθεί παιδί με κάποια γενετική ανωμαλία.


[attachment=1908:TwinBabies.jpg]


Σκοπός της μεθόδου είναι η μεταφορά μόνο των υγιών εμβρύων και προτείνεται σε ζευγάρια με αυξημένη πιθανότητα να κληροδοτήσουν κάποια γενετική ασθένεια στα παιδιά τους. Τους τελευταίους τρεις μήνες έχει εφαρμοστεί σε 6 περιπτώσεις. Η μέθοδος αυτή ενδείκνυται για γυναίκες άνω των 35 ετών, ύστερα από αποτυχημένες προσπάθειες εξωσωματικής γονιμοποίησης ή επαναλαμβανόμενες αποβολές, λόγω χρωμοσωμικών ή γονιδιακών ανωμαλιών του DNA, και για ζευγάρια με βεβαρυμμένο ιατρικό ιστορικό κληρονομούμενων ασθενειών όπως χρωμοσωμικές ανωμαλίες (π.χ. σύνδρομο Down), μονογονιδιακές ασθένειες (π.χ. μεσογειακή αναιμία, κυστική ίνωση).

Η προεμφυτευτική διάγνωση έως σήμερα γινόταν κυρίως με τη μέθοδο Fluorescent in Situ Hybridization (FISH) της οποίας βασικό μειονέκτημά της ήταν ότι μπορούσε να δώσει πληροφορίες μόνο για μικρό αριθμό χρωμοσωμάτων (5-9 χρωμοσώματα). Η νέα μέθοδος αναλύει όλα τα χρωμοσώματα δίνοντας πολύ περισσότερες πληροφορίες.

«Για την προεμφυτευτική διάγνωση απαιτείται ένα κύτταρο του εμβρύου στο οποίο εφαρμόζεται η Array CGH και σε 24-30 ώρες γνωρίζουμε εάν το συγκεκριμένο έμβρυο είναι υγιές, ούτως ώστε να προχωρήσουμε στην εμφύτευσή του. Η καινούρια μέθοδος προεμφυτευτικής διάγνωσης είναι αξιόπιστη, το κόστος δεν είναι υπερβολικά υψηλό, βελτιώνει τα ποσοστά επιτυχίας της εξωσωματικής γονιμοποίησης και βοηθά στη γέννηση υγιών παιδιών, ιδιαίτερα σε ζευγάρια που πάσχουν από γνωστή κληρονομική ασθένεια», καταλήγει ο κ. Πράπας.

Πηγή: Express.gr