ΑΡΧΙΚΗ
Ένα νÎο τεστ αίματος από τις ΗΠΑ μποÏεί να διαγνώσει ÎγκαιÏα σχεδόν 600 γενετικÎÏ‚ ασθÎνειες. Οι υποψήφιοι γονείς μποÏοÏν Îτσι να αποφασίσουν ελεÏθεÏα εάν θÎλουν ή όχι να κάνουν παιδιά.
Το ιστοÏικό
Η ΚÏιστιάνε Μπενσόν είναι Îνα χαÏοÏμενο κοÏιτσάκι με σκοÏÏα ξανθά μαλλιά και γαλανά μάτια. Στο Διαδίκτυο μποÏεί κανείς να δει δικά της βίντεο που φαίνεται ντυμÎνη πεταλοÏδα ή να κάνει κοÏνια. ΜπÏοστά στην κάμεÏα λÎει πως θÎλει να γίνει δασκάλα. Δυστυχώς το όνειÏÏŒ της αυτό δεν θα καταφÎÏει ποτΠνα το Ï€Ïαγματοποιήσει. ΥποφÎÏει από μια σπάνια κληÏονομική ασθÎνεια με την επωνυμία Vogt-Spielmeyer- Stock.
«Η ασθÎνεια διεγνώσθη τον ΜάÏτιο του 2008 στην ΚÏιστιάνε. Τότε ήταν οχτώ χÏόνων. Ξαφνικά είχε Ï€Ïοβλήματα με την ÏŒÏαση. Εν τω Î¼ÎµÏ„Î±Î¾Ï ÎµÎ¯Î½Î±Î¹ σχεδόν τυφλή. Συνεχίζει πάντως να πηγαίνει στο σχολείο. Οι γονείς της θÎλουν να κάνει μια όσο το δυνατόν φυσιολογική ζωή αλλά μου είπαν πως δεν θυμάται τίποτα από αυτά που μαθαίνει στο σχολείο».
Αυτά λÎει ο Στήβεν ΚινγκσμόÏ, ο οποίος εÏγάζεται στο νοσοκομείο παίδων Mercy Hospital στο Κάνσας. Είναι ειδικός σε κληÏονομικÎÏ‚ ασθÎνειες. Οι διανοητικÎÏ‚ και σωματικÎÏ‚ ικανότητες της ΚÏιστιάνε θα μειώνονται και το πιθανότεÏο είναι ότι θα πεθάνει Ï€Ïιν συμπληÏώσει τα 18 της χÏόνια. Η ασθÎνεια Vogt-Spielmeyer-Stock είναι μια υπολανθάνουσα ασθÎνεια.
Αυτό σημαίνει πως και οι δυο της γονείς Îχουν Îνα μη υγιÎÏ‚ γονίδιο που μποÏεί να Ï€ÏοκαλÎσει αυτή την ασθÎνεια. Οι ίδιοι δεν ήξεÏαν τίποτα γι’ αυτό και είναι απολÏτως υγιείς. Η ατυχία ήταν ότι κληÏοδότησαν και οι δυο στο παιδί τους την ίδια μη υγιή παÏαλλαγή του γονιδίου. Οι επιστήμονες λÎνε πως υπάÏχουν πεÏισσότεÏες από 1.000 υποβόσκουσες γενετικά ασθÎνειες. Κάποιες από αυτÎÏ‚ είναι εξαιÏετικά σπάνιες και κάποιες δεν είναι ιάσιμες.
«Ο πατÎÏας της ΚÏιστιάνε διευθÏνει μια εταιÏεία που ασχολείται με θÎματα βιοτεχνολογίας. Ήθελε να κάνει κάτι κι Îτσι ίδÏυσε μια φιλανθÏωπική εταιÏεία, μÎσω της οποίας συγκÎντÏωσε πολλά χÏήματα. Έχει δÏο στόχους: Ï€Ïώτον να βÏει Îναν Ï„Ïόπο για τη θεÏαπεία της κόÏης του και δεÏτεÏον να εξαφανίσει όλες τις υποβόσκουσες κληÏονομικά ασθÎνειες».
Το νÎο ελπιδοφόÏο τεστ
Έτσι, απευθÏνθηκε στο συγκεκÏιμÎνο εÏευνητή, ο οποίος Îχει αναπτÏξει Îνα ειδικό τεστ αίματος που μποÏεί με μόνο μια σταγόνα αίματος να διαγνώσει πεÏίπου 600 κληÏονομικÎÏ‚ ασθÎνειες.
«Κάναμε το τεστ σε 104 ανθÏώπους. Στους πεÏισσότεÏους ήταν ήδη γνωστό ότι είχαν κάποιες μη υγιείς μεταβλητÎÏ‚ στο αίμα τους. Αλλά θÎλαμε να εξετάσουμε αν το τεστ μας λειτουÏγεί και μποÏεί να βÏει αυτÎÏ‚ τις μεταβλητÎÏ‚. Και Ï€Ïάγματι η ακÏίβειά του ήταν 99,98%».
Από τα μÎσα του 2011 το τεστ αυτό αναμÎνεται να δοκιμαστεί στο πλαίσιο ενός εÏÎµÏ…Î½Î·Ï„Î¹ÎºÎ¿Ï Ï€ÏογÏάμματος στο ΒεÏολίνο. Με το τεστ αυτό οι γονείς θα μποÏοÏν να ξÎÏουν εάν μποÏεί να εκδηλωθεί μια Ï„Îτοια υποβόσκουσα ασθÎνεια στο παιδί τους και να πάÏουν τις αποφάσεις τους εάν θÎλουν ή όχι να κάνουν παιδιά. Οι πιθανότητες να εκδηλωθεί η ασθÎνεια όταν και οι δυο γονείς είναι φοÏείς των κληÏονομικών αυτών ασθενειών είναι μία στις Ï„ÎσσεÏις.
Πηγή: Deutsche Welle
Το ιστοÏικό
Η ΚÏιστιάνε Μπενσόν είναι Îνα χαÏοÏμενο κοÏιτσάκι με σκοÏÏα ξανθά μαλλιά και γαλανά μάτια. Στο Διαδίκτυο μποÏεί κανείς να δει δικά της βίντεο που φαίνεται ντυμÎνη πεταλοÏδα ή να κάνει κοÏνια. ΜπÏοστά στην κάμεÏα λÎει πως θÎλει να γίνει δασκάλα. Δυστυχώς το όνειÏÏŒ της αυτό δεν θα καταφÎÏει ποτΠνα το Ï€Ïαγματοποιήσει. ΥποφÎÏει από μια σπάνια κληÏονομική ασθÎνεια με την επωνυμία Vogt-Spielmeyer- Stock.
«Η ασθÎνεια διεγνώσθη τον ΜάÏτιο του 2008 στην ΚÏιστιάνε. Τότε ήταν οχτώ χÏόνων. Ξαφνικά είχε Ï€Ïοβλήματα με την ÏŒÏαση. Εν τω Î¼ÎµÏ„Î±Î¾Ï ÎµÎ¯Î½Î±Î¹ σχεδόν τυφλή. Συνεχίζει πάντως να πηγαίνει στο σχολείο. Οι γονείς της θÎλουν να κάνει μια όσο το δυνατόν φυσιολογική ζωή αλλά μου είπαν πως δεν θυμάται τίποτα από αυτά που μαθαίνει στο σχολείο».
Αυτά λÎει ο Στήβεν ΚινγκσμόÏ, ο οποίος εÏγάζεται στο νοσοκομείο παίδων Mercy Hospital στο Κάνσας. Είναι ειδικός σε κληÏονομικÎÏ‚ ασθÎνειες. Οι διανοητικÎÏ‚ και σωματικÎÏ‚ ικανότητες της ΚÏιστιάνε θα μειώνονται και το πιθανότεÏο είναι ότι θα πεθάνει Ï€Ïιν συμπληÏώσει τα 18 της χÏόνια. Η ασθÎνεια Vogt-Spielmeyer-Stock είναι μια υπολανθάνουσα ασθÎνεια.
Αυτό σημαίνει πως και οι δυο της γονείς Îχουν Îνα μη υγιÎÏ‚ γονίδιο που μποÏεί να Ï€ÏοκαλÎσει αυτή την ασθÎνεια. Οι ίδιοι δεν ήξεÏαν τίποτα γι’ αυτό και είναι απολÏτως υγιείς. Η ατυχία ήταν ότι κληÏοδότησαν και οι δυο στο παιδί τους την ίδια μη υγιή παÏαλλαγή του γονιδίου. Οι επιστήμονες λÎνε πως υπάÏχουν πεÏισσότεÏες από 1.000 υποβόσκουσες γενετικά ασθÎνειες. Κάποιες από αυτÎÏ‚ είναι εξαιÏετικά σπάνιες και κάποιες δεν είναι ιάσιμες.
«Ο πατÎÏας της ΚÏιστιάνε διευθÏνει μια εταιÏεία που ασχολείται με θÎματα βιοτεχνολογίας. Ήθελε να κάνει κάτι κι Îτσι ίδÏυσε μια φιλανθÏωπική εταιÏεία, μÎσω της οποίας συγκÎντÏωσε πολλά χÏήματα. Έχει δÏο στόχους: Ï€Ïώτον να βÏει Îναν Ï„Ïόπο για τη θεÏαπεία της κόÏης του και δεÏτεÏον να εξαφανίσει όλες τις υποβόσκουσες κληÏονομικά ασθÎνειες».
Το νÎο ελπιδοφόÏο τεστ
Έτσι, απευθÏνθηκε στο συγκεκÏιμÎνο εÏευνητή, ο οποίος Îχει αναπτÏξει Îνα ειδικό τεστ αίματος που μποÏεί με μόνο μια σταγόνα αίματος να διαγνώσει πεÏίπου 600 κληÏονομικÎÏ‚ ασθÎνειες.
«Κάναμε το τεστ σε 104 ανθÏώπους. Στους πεÏισσότεÏους ήταν ήδη γνωστό ότι είχαν κάποιες μη υγιείς μεταβλητÎÏ‚ στο αίμα τους. Αλλά θÎλαμε να εξετάσουμε αν το τεστ μας λειτουÏγεί και μποÏεί να βÏει αυτÎÏ‚ τις μεταβλητÎÏ‚. Και Ï€Ïάγματι η ακÏίβειά του ήταν 99,98%».
Από τα μÎσα του 2011 το τεστ αυτό αναμÎνεται να δοκιμαστεί στο πλαίσιο ενός εÏÎµÏ…Î½Î·Ï„Î¹ÎºÎ¿Ï Ï€ÏογÏάμματος στο ΒεÏολίνο. Με το τεστ αυτό οι γονείς θα μποÏοÏν να ξÎÏουν εάν μποÏεί να εκδηλωθεί μια Ï„Îτοια υποβόσκουσα ασθÎνεια στο παιδί τους και να πάÏουν τις αποφάσεις τους εάν θÎλουν ή όχι να κάνουν παιδιά. Οι πιθανότητες να εκδηλωθεί η ασθÎνεια όταν και οι δυο γονείς είναι φοÏείς των κληÏονομικών αυτών ασθενειών είναι μία στις Ï„ÎσσεÏις.
Πηγή: Deutsche Welle
Γέφυρα Ρίου - Αντιρρίου: Δείτε πώς κατασκευάστηκε η μεγαλύτερη καλωδιωτή γέφυρα του κόσμου
Ειδήσεις
Copyright 2010-2026 © pentelikonews.gr