Προβλήματα κίνησης και ομιλίας από γονίδιο που δεν έχει μελετηθεί ακόμα

Μια νέα σπάνια νευρολογική πάθηση ανακάλυψαν οι επιστήμονες του Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας των ΗΠΑ, σε τρία παιδιά, από τα οποία τα δύο ήταν αδέλφια και το τρίτο δεν είχε καμία συγγενική σχέση μεταξύ τους.

Τα τρία παιδιά είχαν προβλήματα με τον κινητικό συντονισμό και την ομιλία, ενώ ένα παιδί είχε ανωμαλίες στην παρεγκεφαλίδα, το τμήμα του εγκεφάλου που αφορά τις πολύπλοκες κινήσεις μεταξύ άλλων λειτουργιών.

Και τα τρία παιδιά, είχαν μεταλλάξεις και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου ATG4D.

H σχετική μελέτη δημοσιεύθηκε στο Nature.

Όπως εξηγούν οι ειδικοί, το γονίδιο ATG4D βοηθά στη διαδικασία κυτταρικής καθαριότητας που ονομάζεται αυτοφαγία, την οποία τα κύτταρα χρησιμοποιούν για να διασπάσουν και να ανακυκλώσουν κατεστραμμένες πρωτεΐνες και άλλα ελαττωματικά κομμάτια του κυττάρου για να παραμείνουν υγιή.

Η αυτοφαγία είναι μια βασική διαδικασία που χρησιμοποιείται από τα κύτταρα σε ολόκληρο το σώμα, αλλά οι νευρώνες εξαρτώνται ιδιαίτερα από αυτήν για την επιβίωσή τους.

Παρόλα αυτά, λίγα γνωρίζουμε για τον τρόπο με τον οποίο το ATG4D συμβάλλει ώστε οι νευρώνες να παραμένουν υγιείς.

Η πρώτη επίδραση του ATG4D στην υγεία του εγκεφάλου εντοπίστηκε από μια μελέτη του 2015 στην οποία οι ερευνητές διαπίστωσαν μια γενετική νευρολογική ασθένεια σε σκύλους Lagotto Romagnolo, μιας ιταλικής ράτσας γνωστής για το χνουδωτό τρίχωμα και τις ικανότητές τους στο κυνήγι τρούφας.

Τα άρρωστα σκυλιά είχαν μεταλλάξεις του ATG4D και εμφάνιζαν περίεργη συμπεριφορά, ατροφία της παρεγκεφαλίδας, προβλήματα με τον συντονισμό των μελών τους κατά την κίνηση, αλλά και κατά την κίνηση των ματιών.

Παρότι αυτή η μελέτη του 2015 ενίσχυσε το ερευνητικό ενδιαφέρον για τον ρόλο του ATG4D στον εγκέφαλο, οι επιστήμονες δεν το είχαν συνδέσει ακόμα με νευρολογικές επιπτώσεις στον άνθρωπο.

«Στις γενετικές ασθένειες, έχουμε λύσει μόνο τα «ώριμα φρούτα» (τους εύκολους στόχους) και τώρα πρέπει να «ανεβούμε ψηλότερα στο δέντρο» δήλωσε η επικεφαλής συγγραφέας της μελέτης Μέι Κριστίν Μαλίκνταν από το Ερευνητικό Ινστιτο...

Πηγή/Περισσότερα: in.gr